Zespół Westa (West Syndrome)

Zespół Westa oznacza charakterystyczne "napady zgięciowe" występujące we wczesnym dzieciństwie, którym towarzyszy występowanie różnych zmian w zapisie EEG,w tym także hipsarytmii, i które sprawiają wyjątkowo duże trudności w leczeniu. Napady rozpoczynają się w 90% w 1 roku życia , rzadko po 2 roku życia, a najczęściej między 3 a 9 miesiącem. Zespół WESTA wyróżniają trzy cechy: napady zgięciowe, zahamowanie rozwoju psychoruchowego, hipsarytmiczny zapis EEG, przy czym do rozpoznania wystarcza wystąpienie dwóch z nich.
Zespół Westa to rodzaj epilepsji opornej na leczenie, czyli lekoopornej są to charakterystyczne napady padaczkowe występujące we wczesnych okresach rozwoju dzieci (częściej u chłopców niż u dziewcząt), zazwyczaj opóźnionych w rozwoju psychoruchowym. W skład zespołu Westa wchodzą napady, opóźnienie rozwoju i rozległe zmiany w zapisie EEG (w tym także hipsarytmia - przypadkowe, wysokonapięciowe, wolne fale z iglicami powstające w różnych ogniskach i rozprzestrzeniające się po całej korze mózgowej). Miokloniczne lub toniczne napady powodują skurcze mięśni zginaczy lub prostowników. Jeżeli choroba dotyczy dziecka siadającego, skurcze zginaczy wywołują skłony do przodu. U dzieci nie siadających napady często przejawiają się skurczami prostowników, które przypominają reakcję na wstrząsanie.
Etiologia zespołu Westa - Jako przyczyny wymienia się - zaburzenia i choroby w okresie ciążowo-okołoporodowym (zespół niedokrwienno-niedotlenieoniowy, toksoplazmozę, cytomegalię itp.) a także w okresie poporodowym (np. bakteryjne zapalenie mózgu i opon). Napady skłonów mogą towarzyszyć wrodzonym wadom mózgu, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniom metabolicznym (np. leukodystrofii Krabbego, encefalopatii Leigha i innym). Zespół Westa towarzyszy również krwiakom lub wodniakom podtwardówkowym, stwardnieniu guzowatemu i niektórym anomaliom chromosomowym. U około 30-40 % dzieci z zespołem Westa nie udaje się stwierdzić przyczyny napadów.
U większości dzieci z zespołem Westa rozwój psychoruchowy jest zaburzony często występuje małogłowie. Mogą również występować objawy przemawiające za mózgowym porażeniem dziecięcym, któremu często towarzyszy padaczka o typie napadów skłonów.
Charakterystyczne dla zespołu Westa są napady objawiające się nagłymi zrywami typu zgięciowego, rzadziej powolnym (lub nagłym) tonicznym skłonem głowy ku klatce piersiowej. Wymienionym objawom mogą towarzyszyć obejmujące ruchy rąk, z przywiedzeniem kończyn dolnych. Mogą występować także napady połowicze, które nasuwają podejrzenie wady mózgu dotyczącej ciała modzelowatego. .
Napady trwają zwykle od kilku do kilkunastu sekund, a liczba ich może wahać się od kilku do kilkudziesięciu i więcej na dobę (stan padaczkowy). Mogą występować także znacznie nasilone niekiedy zaburzenia świadomości oraz objawy wegetatywne, takie jak ślinotok, odruchy wymiotne, zblednięcie lub zaczerwienienie twarzy itp.
W ścisłym związku z napadami skłonów występujących w zespole Westa jest zespół Aicardi. Oprócz napadów skłonów charakteryzuje się on brakiem ciała modzelowatego także objawami ocznymi - zanikiem nerwów wzrokowych, małooczem, zaćmą, nieprawidłowa budowa gałek ocznych i niekiedy również oczodołów. Również występuje opóźnienie w rozwoju psychoruchowym.
Rozpoznanie - w zespole Westa zazwyczaj nie jest trudne. Problemy diagnostyczne mogą jedynie stwarzać te postacie kliniczne zespołu, w których czas jego wystąpienia i niektóre jego elementy są nietypowe, np. wówczas, gdy napady skłonów występują powyżej 2-3 roku życia. W różnicowaniu należy brać wówczas pod uwagę zespół Lennoxa - Gastauta, z którym zespół Westa może mieć ścisłe powiązanie klinicznie, oraz wczesną encefalopatię miokloniczną, której objawy na ogół występują przed 3 miesiącem życia. łagodna postać napadów skłonów - w zespole Westa również wyodrębnia się taką postać. Napady skłonów nie są nasilone i mogą występować w późniejszych latach życia dziecka a nawet u pacjentów w starszych grupach wieku. Rozwój psychoruchowy dzieci pozostaje na ogół w granicach normy. W badaniu EEG można wykazać jedynie niewielkie odchylenia od normy. U tych pacjentów również wyniki leczenia (w przeciwieństwie do dzieci z typowym zespołem Westa) są wyraźnie lepsze. Stosunkowo szybko można obserwować ustąpienie napadów i normalizację zapisu EEG.
W porównaniu z typowym zespołem Westa łagodny zespół napadów skłonów występuje znacznie rzadziej, zazwyczaj dzieci z neuroalergicznymi odczynami poszczepiennymi i w niektórych genetycznie uwarunkowanych zaburzeniach metabolicznych (np. w fenyloketonurii).

Źródła: wykłady, strony www